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大動脈瘤の原因遺伝子を発見 国立循環器病研究センター

   国立循環器病研究センターはオランダのエラスムス大学、ベルギーのアントワープ大学などとの共同研究で、心血管系疾患、特に大動脈瘤の発症に関わる原因遺伝子を突き止めたと2015年4月8日に発表した。

   大動脈瘤は、大動脈が拡張してこぶ状になってしまう状態のこと。それ自体は特に目立った症状はないが、破裂して体内で大量出血を起こした場合の死亡率は80~90%ともいわれている。自然に縮むことはなく、薬物療法も有効ではないため、早期発見し破裂する前に手術で治療することが重要だ。

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   研究チームは胸部大動脈瘤の患者470人に対してさまざまな手法の遺伝子解析をおこない、日本では3家系、国外で8家系の患者で「TGFB3」という遺伝子が変異を起こしていることを発見。

   詳しく調査したところ、この遺伝子変異を持つ人は高い確率で胸部腹部大動脈瘤を発症していた。国立循環器病研究センターではTGFB3の変異を調べることで、心血管系疾患の早期発見と治療につなげられるとしている。

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