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疳が強い子、実は手足の痛みで泣いていた? 京大、秋田大、新たな疾患を発見

意味もなく泣いているわけではなかった
意味もなく泣いているわけではなかった

   乳幼児が原因不明で泣き叫ぶなどする、いわゆる「疳の虫」の一部は、寒さや疲労によって誘発される手足の痛み発作だった――秋田大学医学研究科 小児科学講座と京都大学医学研究科 環境衛生学分野を中心とした共同研究グループは、この症状を「小児四肢疼痛発作症」と名付けて2016年5月26日、米国のオープンアクセスの科学誌「PLOS ONE」に発表した。

   研究グループは2012年から「疳」が強いとされる乳幼児の調査を続け、一部の乳幼児が、寒さや悪天候、疲労、体調不良などをきっかけに、手足の痛みを訴えていることを発見。さらに、この痛みによる発作は、思春期以降に軽快し、親や兄弟も同じように手足の痛みを体験していたことが分かった。

   調査に参加していた全国23名の子どもと、6家族の遺伝子を解析したところ、「痛み」に関係する「ナトリウムチャンネル」という機能の調節に関わる遺伝子に変異が発生していた。

   見つかった変異が痛みにつながるかどうかを検討するために、マウスの遺伝子に患者が持っている変異を取り入れ、痛みの感じ方を評価する試験を実施したところ、マウスは機械的刺激、温刺激、冷刺激に対して正常マウスよりも痛みを感じやすい状態になることも確認。

   原因遺伝子が明らかになったとして、「小児四肢疼痛発作症」と名付け、病気の概念を確立した。今後は遺伝子検査による診断も可能となるという。

   研究者らは、比較的短期間の調査で合計24名の患者を日本各地で発見しており、本症の国内での頻度は比較的高いことが予想できるとし、「まだ診断されていない潜在的な患者が数多く存在する可能性が高いと」としている。

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